| Analyse | Faktor V-Leiden-Mutation |
| Faktor V-Leiden-Mutation Genotypisierung |
| Indikation | |
| Material/Menge | EDTA-Blut ca.10ml |
| Referenzwerte | |
| Präanalytik | Es handelt sich um eine Mutation, die zum Austausch der Aminosäure Arginin gegen Glutamin in der Aminosäureposition 506 führt (R506Q). Der aktivierte Faktor V kann dadurch nicht mehr ausreichend durch aktiviertes Protein C (APC) gespalten und inaktiviert werden. Von den derzeit bekannten angeborenen Risikofaktoren für Thromboembolien (z.B. Mangel an Antithrombin, Protein S oder Protein C) ist die Faktor V-Leiden-Mutation mit einer Prävalenz von ca. 5% in der Normalbevölkerung die häufigste. |
| Methode | Real-time-PCR zum Nachweis der Mutation R506Q im Faktor-V-Gen |
| Ansatztage | 1-2/Woche |
| Dauer | |
| Beurteilung | Der Gendefekt wird autosomal dominant vererbt.Heterozygote Anlageträger haben ein 5-10fach erhöhtes, homozygote Anlageträger ein 50-100fach erhöhtes Thromboserisiko im Vergleich zu Nicht-Anlageträgern: Die Mutation wird überdurchschnittlich häufig bei Frauen mit ungeklärten rezidivierenden Aborten gefunden.
Die Faktor V-Leiden-Mutation ist nicht selten mit anderen bekannten Risikofaktoren gekoppelt, besonders mit der Faktor II-Mutation (G20210A im Prothrombin-Gen), wodurch das Risiko für rezidivierende Thrombosen zusätzlich deutlich gesteigert wird. |
| Hinweise | |
| Referenz-Literatur | |
| Akkreditiert | DIN EN ISO 15189:2014 |
| Laborbereich | Zentrallabor, Abt. Med. IV |
| Ansprechpartner | |
| Stand | 2017-01-21 08:05:58 |