| Analyse | Calcium-Sensitiver Rezeptor (CASR) +601199 |
| Ca-sensitiver-Rezeptor- Genotypisierung |
| Indikation | |
| Material/Menge | EDTA-Blut ca.10ml |
| Referenzwerte | |
| Präanalytik | |
| Methode | PCR / DNA-Sequenzierung alle Exons des Genes |
| Ansatztage | 2 mal / Woche |
| Dauer | |
| Beurteilung | Der CASR ist der Ca-Sensor, der für die Calcium-Homostasis verantwortlich ist. Es gibt Mutationen, die den CASR inaktivieren; solche Mutationen sind entweder mit einer familiären Hypercalciurie und Hypercalcemie assoziert (FHH) oder mit einem neonatalen schweren Hyperparathyroidimus. Die Mutationen, die den Rezeptor aktivieren, führen zu einer (autosomal dominanten) Hypercalcinemie (ADH). Die Identifizierung von Mutationen am Calcium-Sensitiven Rezeptor spielen eine wichtige Rolle im klinischen Management von Störungen des Ca-Stoffwechsels. |
| Hinweise | |
| Referenz-Literatur | |
| Akkreditiert | DIN EN ISO 15189:2014 |
| Laborbereich | Zentrallabor, Abt. Med. IV |
| Ansprechpartner | |
| Stand | 2017-01-21 08:05:58 |