| Analyse | Methylen-Tetrahydrofolat-Reduktase-(MTHFR)-Mutation |
| Methylen-Tetrahydrofolat-Reduktase-(MTHFR) Genotypisierung |
| Indikation | |
| Material/Menge | EDTA-Blut ca.10ml |
| Referenzwerte | |
| Präanalytik | Die Erkrankung ist durch Die Homocysteinämie mit einem Mangel an (thermostabiler) MTHFR ist eine autosomal-rezessiv vererbte schwere Stoffwechselstörung, die sich häufig schon im frühen Kindesalter manifestiert. Linsenektopie, Mikrozephalie, neurologische Symptome (rezidivierende Apnoe-Episoden, zerebrale Krampfanfälle), Oligophrenie, Skelettfehlbildungen und gehäufte thromboembolische Ereignisse charakterisiert. |
| Methode | PCR , Taq map 7000 Applied Biosystems |
| Ansatztage | 1-2/Woche |
| Dauer | |
| Beurteilung | Das Enzym MTHFR hat unmittelbaren Einfluss auf den Methioninspiegel, Eine Funktionsstörung des Enzyms verursacht eine Akkumulation von Homocystein im Organismus. Verdacht auf schwere Homocysteinämie (Gesamthomocystein im Serum/ Plasma > 100µmol/l) Die Homocysteinkonzentration ist bei chronischer Niereninsuffizienz erhöht und korreliert mit der Kreatininkonzentration, daher muss die Homocysteinkonzentration unter Einbeziehung der Kreatininkonzentration bzw. -Clearance beurteilt werden |
| Hinweise | |
| Referenz-Literatur | |
| Akkreditiert | DIN EN ISO 15189:2014 |
| Laborbereich | Zentrallabor, Abt. Med. IV |
| Ansprechpartner | |
| Stand | 2017-01-21 08:05:58 |