| Analyse | Lipoproteinlipase #609708 |
| Lipoproteinlipase #609708 |
| Indikation | |
| Material/Menge | EDTA-Blut ca.10ml |
| Probanden-DNA |
| Referenzwerte | |
| Präanalytik | Das Gen kodiert ein intravasales Enzym für den Abbau von VLDL und Chylomikronen. Inaktivierende Mutationen führen zu Chylomikronämie und Hypertriglyceridämie. Patienten mit einem LPL-Defizit zeichnen sich durch erhöhte Triglyceride im Blutplasma aus.
In der Lipidelektrophrese dominieren dann die Chylomikronen und die VLDL. Mit dem Nachweis einer Mutation kann mit relativ großer Sicherheit auf die verminderte LPL-Aktivität geschlossen werden |
| Methode | PCR und, Sequenzierung von Exon 3, 4, 5 und 6PCR |
| Ansatztage | 1-2/Woche |
| Dauer | |
| Beurteilung | Mit dem Nachweis einer Mutation kann mit relativ großer Sicherheit auf die verminderte LPL-Aktivität geschlossen werden, während ein fehlender Nachweis eine verminderte Aktivität nicht ausschließt. Patienten mit einer heterozygoten LPL-Mutation scheinen schlechter auf CSE-Hemmer anzusprechen. |
| Hinweise | |
| Referenz-Literatur | |
| Akkreditiert | DIN EN ISO 15189:2014 |
| Laborbereich | Zentrallabor, Abt. Med. IV |
| Ansprechpartner | |
| Stand | 2017-01-21 08:05:58 |