| Analyse | Hereditäre Hämochromatose Genotypisierung |
| Hereditäre Hämochromatose Genotypisierung |
| Indikation | |
| Material/Menge | EDTA-Blut ca.10ml |
| Referenzwerte | |
| Präanalytik | Die hereditäre oder primäre Hämochromatose ist eine Stoffwechselerkrankung, die auf einer pathologisch erhöhten Eisenspeicherung beruht. |
| Methode | PCR / DNA-Sequenzierung |
| Ansatztage | 1 mal / Woche |
| Dauer | |
| Beurteilung | Die klinische Manifestation erfolgt in der Regel im 20.-40.Lebensjahr mit Hyperpigmentierung, zirrhotischer Hepatomegalie, Diabetes, kardialen Beschwerden (Herzattacken) und Arthropathien.
Mit einer Häufigkeit homozygoter Anlageträger von 1:400 bis 1:200 gilt die hereditäre Hämochromatose als eine der häufigsten autosomal-rezessiven Erkrankungen. Die Prävalenz der heterozygoten, klinisch meist unauffälligen Genträger wird mit 8.5% angegeben |
| Hinweise | |
| Referenz-Literatur | |
| Akkreditiert | DIN EN ISO 15189:2014 |
| Laborbereich | Zentrallabor, Abt. Med. IV |
| Ansprechpartner | |
| Stand | 2017-01-21 08:05:58 |