AnalyseFaktor II-(Prothrombin)-Mutation Genotypisierung
Faktor II-(Prothrombin)-Mutation Genotypisierung
Indikation
Material/MengeEDTA-Blut ca.10ml
Referenzwerte
PräanalytikDie Faktor II-Mutation, eine Genvariante am 3´-Ende des Prothrombin-Gens (G20210A), gehört zur Gruppe der hereditären Risikofaktoren für eine Thrombophilie, wie Resistenz gegen aktiviertes Protein C (APC-Resistenz auf Grund einer Mutation im Faktor V-Gen) oder Mangel an Antithrombin III, Protein C und Protein S. Die Mutation bewirkt eine erhöhte Prothrombin-Aktivität im Plasma. Prothrombin spielt als Vorstufe des aktiven Gerinnungsenzyms Thrombin eine wichtige Rolle sowohl im Gerinnungsablauf als auch in der Gerinnungsregulation.
MethodeReal-time-PCR zum Nachweis der Mutation G20210A im Faktor-II-Gen
Ansatztage1-2/Woche
Dauer
BeurteilungIm Gegensatz zur Faktor V-Leiden-Mutation (FV G1691A) kann die Prothrombin-Mutation sowohl mit venösen als auch mit arteriellen Thrombosen assoziiert sein. Die Inzidenz in der normalen europäischen Bevölkerung beträgt 1-3%. Heterozygote Anlageträger haben ein ca. 3fach höheres Thromboserisiko als Personen ohne Mutation. Obligater Parameter in der Thrombophilie-Diagnostik thromboembolische Ereignisse, besonders bei jüngeren Patienten arterielle Gefäßverschlüsse bei Fehlen anderer Risikofaktoren
Hinweise
Referenz-Literatur
AkkreditiertDIN EN ISO 15189:2014
LaborbereichZentrallabor, Abt. Med. IV
Ansprechpartner
Stand2017-01-21 08:05:58