Analyse | Faktor II-(Prothrombin)-Mutation Genotypisierung |
Faktor II-(Prothrombin)-Mutation Genotypisierung |
Indikation | |
Material/Menge | EDTA-Blut ca.10ml |
Referenzwerte | |
Präanalytik | Die Faktor II-Mutation, eine Genvariante am 3´-Ende des Prothrombin-Gens (G20210A), gehört zur Gruppe der hereditären Risikofaktoren für eine Thrombophilie, wie Resistenz gegen aktiviertes Protein C (APC-Resistenz auf Grund einer Mutation im Faktor V-Gen) oder Mangel an Antithrombin III, Protein C und Protein S. Die Mutation bewirkt eine erhöhte Prothrombin-Aktivität im Plasma. Prothrombin spielt als Vorstufe des aktiven Gerinnungsenzyms Thrombin eine wichtige Rolle sowohl im Gerinnungsablauf als auch in der Gerinnungsregulation. |
Methode | Real-time-PCR zum Nachweis der Mutation G20210A im Faktor-II-Gen |
Ansatztage | 1-2/Woche |
Dauer | |
Beurteilung | Im Gegensatz zur Faktor V-Leiden-Mutation (FV G1691A) kann die Prothrombin-Mutation sowohl mit venösen als auch mit arteriellen Thrombosen assoziiert sein. Die Inzidenz in der normalen europäischen Bevölkerung beträgt 1-3%. Heterozygote Anlageträger haben ein ca. 3fach höheres Thromboserisiko als Personen ohne Mutation. Obligater Parameter in der Thrombophilie-Diagnostik thromboembolische Ereignisse, besonders bei jüngeren Patienten arterielle Gefäßverschlüsse bei Fehlen anderer Risikofaktoren |
Hinweise | |
Referenz-Literatur | |
Akkreditiert | DIN EN ISO 15189:2014 |
Laborbereich | Zentrallabor, Abt. Med. IV |
Ansprechpartner | |
Stand | 2017-01-21 08:05:58 |