| Analyse | Apolipoprotein B100 Genotypisierung |
| Apolipoprotein B100 Genotypisierung |
| Indikation | |
| Material/Menge | EDTA-Blut ca.10ml |
| Referenzwerte | |
| Präanalytik | |
| Methode | PCR und DNA-Sequenzierung beider Stränge |
| Ansatztage | 1-2/Woche |
| Dauer | |
| Beurteilung | Die Mutation Arg3500Glu wird in Europa mit einer Häufigkeit von 1:500 bis 1:700 beobachtet. Die Bindungsaffinität an den LDL-Rezeptor beträgt bei Anwesenheit der Mutation Arg3500Glu nur noch 5-9% des normalen ApoB100, bei Vorhandensein der Mutation Arg3531Cys nur noch 27%. Die im Blut zirkulierenden mutierten LDL-Partikel sind morphologisch kleiner und dichter als normale LDL und gelten als besonders atherogen. |
| Hinweise | |
| Referenz-Literatur | |
| Akkreditiert | DIN EN ISO 15189:2014 |
| Laborbereich | Zentrallabor, Abt. Med. IV |
| Ansprechpartner | |
| Stand | 2017-01-21 08:05:58 |