| Analyse | Butyrylcholinesterase Deficiency +177400 |
| Butyrylcholinesterase Deficiency +177400 |
| Indikation | |
| Material/Menge | EDTA-Blut Probanden-DNA ca.10ml |
| Referenzwerte | |
| Präanalytik | Postoperative Apnoe ist eine schwerwiegende Komplikation im Zusammenhang mit der Gabe von depolarisierenden Muskelrelaxantien (z.B. Suxamethonium, Mivacurium), die über das Enzym BCHE abgebaut werden. Verschiedene Mutationen im BCHE-Gen können zu einer erniedrigten Enzymaktivität und damit zu einem verzögerten Metabolismus führen. |
| Methode | PCR, Sequenzierung |
| Ansatztage | 1-2/Woche |
| Dauer | |
| Beurteilung | Verschiedene Mutationen im BCHE-Gen können zu einer erniedrigten Enzymaktivität und damit zu einem verzögerten Metabolismus führen.
Die A-Variante (atypische Variante, D70G) ist mit einer Reduktion der Enzymaktivität auf ca. 30% und schweren Narkose-Komplikationen assoziiert. Die K-Variante (A539T) dagegen ist mit einer moderaten Reduktion der Enzymaktivitätauf auf ca. 70% des Referenzwerts vergesellschaftet, Die K-Variante liegt häufig als Haplotyp in Kombination mit der A-Variante vor. Die BCHE-Defizienz wird autosomal-rezessiv vererbt, d.h. beide Allele müssen betroffen sein, damit eine klinische Symptomatik auftritt. |
| Hinweise | |
| Referenz-Literatur | |
| Akkreditiert | DIN EN ISO 15189:2014 |
| Laborbereich | Zentrallabor, Abt. Med. IV |
| Ansprechpartner | |
| Stand | 2017-01-21 08:05:58 |